1.Varón de 60 años consulta por leucocitosis asintomática detectada en chequeo rutinario. Examen: esplenomegalia de 5 cm bajo reborde costal. Laboratorio: Hb 11.8 g/dL, leucocitos 85,000/µL con desviación izquierda (mielocitos, metamielocitos, basófilos aumentados), plaquetas 620,000/µL. Fosfatasa alcalina leucocitaria disminuida. ¿Cuál es el estudio diagnóstico de elección?
- A.Búsqueda de mutación JAK2 V617F
- B.Biopsia de médula ósea con estudio de reticulina
- C.Inmunofenotipo por citometría de flujo de sangre periférica
- D.FISH o PCR para cromosoma Philadelphia (BCR-ABL1)Respuesta correcta
Explicación
El cuadro es altamente sugestivo de leucemia mieloide crónica (leucocitosis con toda la serie granulocítica, basofilia, FAL disminuida, esplenomegalia); la detección de BCR-ABL1 por FISH o PCR confirma el diagnóstico y guía el tratamiento con inhibidores de tirosina quinasa. La biopsia medular complementa pero no es primer paso. JAK2 V617F se busca en policitemia vera y otros NMP Philadelphia-negativos. El inmunofenotipo es útil en leucemias agudas y síndromes linfoproliferativos.